Überraschend entdeckten die Forscher am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UK S-H) ein neues Gen, das mitverantwortlich für die erblichen Ursachen des Herzinfarktes ist. Das bislang als unverdächtig eingestufte Chromosom 12 wurde bei einem Zusammenspiel unterschiedlichster Daten eines großen internationalen Projektes entlarvt, bei dem der genetische Einfluss auf Blutwerte untersucht wurde, wie beispielsweise die Größe der Blutzellen oder die Anzahl der Blutplättchen - die eben von diesem Chromosom 12 beeinflusst werden.

„Anhand solcher Blutwerte diagnostizieren wir routinemäßig beispielsweise die Gerinnbarkeit des Blutes, Infektionen oder auch Herzerkrankungen“, erklärt Frau Professor Dr. Jeanette Erdmann, Leiterin des Molekulargenetischen Labors der Medizinischen Klinik II am UK S-H, Campus Lübeck. „Wir beginnen langsam zu verstehen, was die Ursache für die Entstehung so unterschiedlicher Krankheiten ist“. Chromosom 12 beeinflusst die Anzahl der Blutplättchen, “jetzt wissen wir, dass auch das Herzinfarktrisiko durch diesen Faktor beeinflusst wird“, ergänzt Professor Dr. Heribert Schunkert, Direktor der Medizinischen Klinik II am UK S-H, Campus Lübeck.

Mit ihrer Beteiligung an der internationalen Studie knüpfen die Kieler und Lübecker Wissenschaftler jetzt nahtlos an ihre Erfolge der vergangenen zwei Jahre an: Zehn von elf der bislang identifizierten Herzinfarkt-Gene gehen auf das Konto der Schleswig-Holsteiner. Dieses Wissen wird zukünftig in neue medikamentöse Therapien und zuvor in einer verbesserten Risikobewertung für bislang noch nicht erkrankte Menschen münden.

Jedes Jahr sterben in Europa rund 750.000 Menschen an einem Herzinfarkt. Die zugrunde liegende Erkrankung der Herzkranzarterien und der Herzinfarkt gehören damit in Deutschland zu den mit Abstand häufigsten Todesursachen. Neben weithin bekannten Risikofaktoren wie Alter, Bluthochdruck, Fettstoffwechselstörungen, Diabetes mellitus, Zigarettenrauchen und Übergewicht spielen vererbbare Risikofaktoren eine erhebliche Rolle bei der Entstehung der Erkrankung.

Publikation: Soranzo NS, Spector TD, Mangino M et al. (2009) A genome-wide meta-analysis identifies 22 loci associated with eight hematological parameters in the HaemGen consortium. Nature Genetics.

Ein weiterer Beleg dafür, dass Gene die menschliche Gesundheit beeinträchtigen, gelang den Wissenschaftlern gemeinsam mit Kollegen aus Heidelberg, Berlin, Münster, Köln und Würzburg. Die Gruppe entdeckte ein neues Krankheitsgen für eine besondere Form der Herzmuskelschwäche, die Dilatative Kardiomyopathie.

Zunächst fanden die Lübecker Forscher um Prof. Dr. rer. nat. Jeanette Erdmann und Prof. Dr. med. Heribert Schunkert, dass ein kleiner Abschnitt auf Chromosom 1p31 in einer Familie mit vielen Herzerkrankungen die Ursache für das gehäufte Auftreten der Herzprobleme trug. Dann untersuchten Wissenschaftler aus Heidelberg um Prof. Dr. med. Wolfgang Rottbauer gezielt diese kleine Region auf dem entsprechenden Chromosom beim Fisch. Dort gelang auch der Nachweis, dass Veränderungen im Nexilin-Gen, welches genau in diesem Chromosomenabschnitt liegt, zu einer Herzschwäche im Zebrafisch führen. Der Lübecker Arbeitsgruppe gelang anschließend der Nachweis, dass Mutationen in diesem Gen beim Menschen ebenso zu einer Herzschwäche führen. Prof. Rottbauer hat dann diese Erkenntnis wiederum genutzt, um beim Zebrafisch exakt die Erbveränderung zu produzieren, die beim Menschen gefunden wurde. Prompt wurden die Fische auch krank. Diese Daten und die abenteuerliche Entdeckung zwischen Mensch und Fisch wurden im November online im renommierten Fachjournal Nature Medicine publiziert.

Mit der Beschreibung des Nexilin-Gens als neues Gen sind nun bereits ein Dutzend Gene bekannt, die zu einer Schwäche des Herzmuskels führen können. Das Wissen um die genetischen Ursachen der Erkrankung wird in Zukunft zu einer verbesserten Therapie führen. 

Allgemeine Informationen zur Erkrankung:
Die Dilatative Kardiomyopathie (DCM) ist eine Erkrankung des Herzmuskels, durch die sich die linke Herzkammer krankhaft vergrößert. Während das Herz immer größer wird, wird der Herzmuskel immer dünner. Durch die Erkrankung verliert das Herz erheblich an Pumpkraft und kann den Körper nicht mehr ausreichend mit Blut und Sauerstoff versorgen.

Die Dilatative Kardiomyopathie ist die häufigste Form der Herzmuskelschwächen. Pro 100.000 Einwohner treten im Jahr etwa sechs Neuerkrankungen auf, wobei Männer doppelt so häufig betroffen sind wie Frauen. Die Erkrankung tritt meist zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auf, wobei die Möglichkeit, dass auch ältere Menschen oder Kinder erkranken können, nicht außer Acht gelassen werden kann. Etwa 20-30 Prozent der Fälle sind auf eine Vererbung zurückzuführen. Die Dilatative Kardiomyopathie ist bis heute nicht heilbar. Medikamente oder eine Herztransplantation können jedoch lebensverlängernd wirken.